Il test CardioScore è stato sviluppato grazie a più di dieci anni di Genome Wide Association Studies (GWAS) rivolti alla comprensione delle componenti poligeniche delle coronaropatie. Utilizzando grandi dataset formati da centinaia di migliaia di persone è stato possibile individuare le varianti genetiche coinvolte nella sviluppo delle coronaropatie e validarne la loro capacità predittiva per l’utilizzo nella pratica clinica. CardioScore consegna al medico uno strumento fondamentale per la prevenzione primaria, identificando il fattore di rischio poligenico, che ha dimostrato di avere la più alta capacità predittiva rispetto ai fattori di rischio tradizionali e di essere indipendente dalla storia familiare.
Informazioni scientifiche
Il test CardioScore
Di seguito sono riportati gli studi scientifici utilizzati nello sviluppo del test CardioScore:
- Khera et al. “Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations”, Nature Genetics 2018.
- Inouye et al. “Genomic Risk Prediction of Coronary Artery Disease in 480,000 Adults: Implications for Primary Prevention“, Journal of the American College of Cardiology 2018
- Natarajan et al. “Polygenic Risk Score Identifies Subgroup With Higher Burden of Atherosclerosis and Greater Relative Benefit From Statin Therapy in the Primary Prevention Setting”, Circulation 2017
- Khera et al. “Genetic Risk, Adherence to a Healthy Lifestyle, and Coronary Disease”, The New England Journal of Medicine 2016
- Khera et al. “Whole Genome Sequencing to Characterize Monogenic and Polygenic Contributions in Patients Hospitalized with Early-Onset Myocardial Infarction”, Circulation 2018
Un'esempio di risultato
Lo Score Poligenico viene visualizzato in modo facile ed intuitivo, individuando tre aree di rischio aumentato rispetto alla media della popolazione europea.
Vengono utilizzati tre colori
- Area gialla rischio 3X
- Area arancione rischio 4X
- Area rossa 5X
Importante considerare come la sola area gialla con rischio 3X corrisponde già al rischio dei portatori di ipercolesterolemia familiare