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CardioScore

Il test poligenico per identificare il rischio di coronaropatie

  • Identifica pazienti che hanno lo stesso rischio dei portatori di ipercolesterolemia familiare di sviluppare coronaropatie anche se non manifestano fattori di rischio clinici (e.g. non hanno livelli di LDL elevati).
  • È basato su 6 Milioni di variazioni genetiche comuni, ognuna con un piccolo effetto, ma che sommate contribuiscono all’aumento del rischio.
  • Lo score poligenico è il fattore di rischio con la più alta capacità predittiva rispetto ai fattori di rischio tradizionali ed è indipendente dalla storia familiare.
  • Lo score poligenico è un rischio reversibile. Intervenendo sullo stile di vita si riduce il rischio assoluto del 48%.
  • I pazienti con score poligenico elevato dimostrano una riduzione del rischio del 44% grazie all’utilizzo di statine. Chi non ha uno score poligenico elevato riscontra una riduzione del rischio del 24%.

Capacità predittiva dei fattori di rischio convenzionali e dello score poligenico in 434.837  volontari di UK Biobank

Adattato da: Inouye et al. ,”Genomic Risk Prediction of Coronary Artery Disease in 480,000 Adults: Implications for Primary Prevention”, Journal of the American College of Cardiology, 2018

GENOMI UTILIZZATI NELLO STUDIO

VARIANTI GENETICHE

% DI AUMENTO DEL RISCHIO IDENTIFICATO

Progetto realizzato con il supporto della Regione Lazio