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CardioScore
Il test poligenico per identificare il rischio di coronaropatie
Identifica pazienti che hanno lo stesso rischio dei portatori di ipercolesterolemia familiare di sviluppare coronaropatie anche se non manifestano fattori di rischio clinici (e.g. non hanno livelli di LDL elevati).
È basato su 6 Milioni di variazioni genetiche comuni, ognuna con un piccolo effetto, ma che sommate contribuiscono all’aumento del rischio.
Lo score poligenico è il fattore di rischio con la più alta capacità predittiva rispetto ai fattori di rischio tradizionali ed è indipendente dalla storia familiare.
Lo score poligenico è un rischio reversibile. Intervenendo sullo stile di vita si riduce il rischio assoluto del 48%.
I pazienti con score poligenico elevato dimostrano una riduzione del rischio del 44% grazie all’utilizzo di statine. Chi non ha uno score poligenico elevato riscontra una riduzione del rischio del 24%.
Capacità predittiva dei fattori di rischio convenzionali e dello score poligenico in 434.837 volontari di UK Biobank
Adattato da: Inouye et al. ,”Genomic Risk Prediction of Coronary Artery Disease in 480,000 Adults: Implications for Primary Prevention”, Journal of the American College of Cardiology, 2018
GENOMI UTILIZZATI NELLO STUDIO
VARIANTI GENETICHE
% DI AUMENTO DEL RISCHIO IDENTIFICATO
Progetto realizzato con il supporto della Regione Lazio